LOADING

Type to search

Het resultaat van een genoomanalyse

De Maakbare Mens 6 maanden ago

Je genetische informatie kan je veel over jezelf vertellen. Meer zelfs: ze zegt ook iets over je (voor)ouders en over de kinderen die je hebt of eventueel zal krijgen. Bij wie wekt dit geen nieuwsgierigheid op? Buitenlandse bedrijven spelen hierop in en bieden genoomanalyses aan, de kans om het boek van je leven te lezen.

Boek is hier wel degelijk het juiste woord. Het rapport dat je krijgt na een genoomanalyse telt algauw een paar honderd bladzijden, afhankelijk van hoe uitgebreid de analyse was en hoeveel achtergrondinformatie erbij wordt gegeven. Het is een uitdaging om al die informatie goed te begrijpen, want ze is ook niet zo eenvoudig te interpreteren.

(Min of meer) Genetisch bepaald

Het is eerst en vooral belangrijk om weten dat er een verschil is tussen zaken die genetisch bepaald zijn en zaken waarbij genen een rol spelen.

Je bloedgroep is genetisch bepaald, en de kleur van je ogen. Heel wat aandoeningen zijn dat ook. Dat betekent dat je genen bepalen welke bloedgroep en oogkleur je hebt, en of je die aandoeningen hebt of zal krijgen. Maar veel meer aandoeningen en eigenschappen zijn niet louter genetisch bepaald. Genen spelen wel een rol, maar naast andere factoren zoals omgeving, (op)voeding, levensstijl, enzovoort.

Bijvoorbeeld bij diabetes (type 2) spelen genen een rol, maar ook je levensstijl is belangrijk. Hetzelfde geldt voor heel veel aandoeningen. Van galstenen over Parkinson tot hartfalen.

Over sommige kenmerken krijg je zekerheid, voor andere een kans. De meeste eigenschappen in een genoomanalyse zijn van de tweede soort. Je genen vertellen er iets over, maar niet alles.

Risico’s inschatten

Wat men uit een genoomanalyse haalt, zijn dan verhoogde, normale of verlaagde risico’s en ook dat vraagt interpretatie.

Hoe gevaarlijk bijvoorbeeld een verhoogd risico effectief is, hangt ook af van de basiskans. Misschien is een verhoging van een heel kleine basiskans nog altijd niets om werkelijk van wakker te liggen. Alles hangt dus af van het normale risico en hoeveel groter jouw risico is.

Om de zaak nog complexer te maken zijn er heel wat eigenschappen waar verschillende genen samen een rol spelen. Belangrijk is dan de interactie tussen die genen. Die interactie doet niet voor elke eigenschap ter zake: of je nat of droog oorsmeer hebt is te wijten aan 1 genetische variatie. Bij andere aandoeningen echter, spelen misschien wel 10 genen een rol.

Stel eens even dat je bij 6 van die 10 genen een variant hebt die geassocieerd wordt met een verhoogd risico, maar op de 4 andere die betrokken zijn niet. Wat moet je daarvan denken?

De stand van de wetenschap

De interpretatie van een genoomanalyse is altijd gebaseerd op de kennis die op dat moment voorhanden is. Maar over genetica staat één zaak vast: we weten nog niet alles.

Voor heel wat zaken weten we nog niet met zekerheid welke genen er precies betrokken zijn, op welke manier die betrokken zijn, hoe genen met elkaar interageren, welke impact dat heeft en waarom dat zo is. Daar is nog heel wat onderzoek voor nodig.

Binnen eenzelfde genoomanalyse zal het resultaat dat je krijgt voor de ene eigenschap al beter wetenschappelijk onderbouwd zijn dan sommige andere. Eenvoudigweg omdat naar bepaalde zaken al meer onderzoek is gedaan dan naar andere, en omdat de ene eigenschap ook eenvoudiger te verklaren is dan de andere.

Over 10 jaar kijken we misschien anders naar de resultaten van vandaag.

Wat wil je weten?

Als je een genoomanalyse zou overwegen, moet je dus even stilstaan bij de informatie die je daardoor zal krijgen. Het resultaat komt meestal in de vorm van een omvangrijk rapport waarbij je voor elk kenmerk ziet wat je genen erover vertellen.

Sommige zaken zijn triviaal, zoals het feit of je urine geurt na het eten van asperges of niet. Andere zijn ernstiger, zoals je risico op een beroerte of een auto-immuunziekte, en kunnen een grote impact hebben. Zeker in het tweede geval is het belangrijk dat je goed begrijpt wat het resultaat betekent. Een verkeerde interpretatie kan leiden tot onnodige ongerustheid of valse geruststelling.

Genetica is een bijzonder gespecialiseerd domein. In het ziekenhuis ontfermen klinische genetici zich over de menselijke genetica. Ze doen genetische tests op basis van medische aanwijzingen, naar aanleiding van een specifieke aandoening of symptomen. Bij zo’n test hoort genetische counseling, waarbij het testresultaat en de gevolgen ervan worden uitgelegd door een specialist.

Bij zo’n test hoort genetische counseling, waarbij het testresultaat en de gevolgen ervan worden uitgelegd door een specialist. Een genoomanalyse die je online bestelt is geen medische test of diagnose, en er hoort ook geen counseling bij.