De ene genoomanalyse is de andere niet.
Genoomanalyse
Bij een genoomanalyse wordt je volledige genetische code, dat wil zeggen alle 3,2 miljard letters van je genoom, in kaart gebracht. Een hele klus en vrij duur. Als je online een DNA-analyse bestelt, is de kans bijzonder klein dat het werkelijk om een zo’n volledige genoomanalyse gaat.
Exoomanalyse
Waarschijnlijk is het een ‘exoomanalyse’, waarbij een deel van je genoom wordt uitgelezen, zijnde je genen. Genen zijn stukken DNA, de opeenvolging van een aantal letters, die coderen voor een eiwit. Bij een exoomanalyse worden alle letters die samen de genen vormen gelezen. De mens heeft een 20.000-tal genen en die maken maar 2 tot 3% uit van je volledige genoom. Het is wel het deel waar men het meeste vanaf weet.
SNP
Of het kan een analyse op basis van SNP’s (spreek uit SNIPS) zijn. In de 3,2 miljard letters die ons genoom vormen zit variatie. Hetzelfde stukje kan bij de ene persoon AAGCCTA zijn en bij iemand anders AAGCTTA. Bij een analyse op basis van SNP’s gaat men enkel op zoek naar die verschillen van één letter. Zo bepaalt men welke genetische variaties jij hebt. De overgrote meerderheid van de genetische variaties die bestaan in het menselijk genoom worden veroorzaakt door zulke SNP’s of verschillen van een lettertje. Vaak heeft zo’n letter verschil weinig betekenis, maar soms heeft het wel een nadelig of voordelig effect voor de persoon in kwestie.
We weten nog niet alles
Wat ons vooral interesseert is natuurlijk niet louter de opeenvolging van de lettertjes in onze genetische code, maar wat die betekenen. Wat vertellen ze over onszelf? Het in kaart brengen van je genetische code is één ding, maar de interpretatie ervan is een ander paar mouwen.
Ons genoom is een schat aan informatie, maar heeft nog niet al zijn geheimen prijsgegeven. De interpretatie van zo’n analyse gebeurt op basis van de huidige stand van de wetenschap. En die staat niet voor elke eigenschap of aandoening even ver. Uit het ene resultaat zal men een duidelijke wetenschappelijk onderbouwde conclusie kunnen trekken, bij andere resultaten weet men dat er een verband is tussen een genetische variant en een eigenschap, maar niet hoe de vork precies in de steel zit.
Wanneer een bepaalde SNP bijvoorbeeld significant meer voorkomt bij patiënten met een bepaalde ziekte dan bij andere personen, dan kan er een associatie zijn tussen die SNP en die ziekte. Men moet dit in voldoende grote groepen kunnen onderzoeken om hierover echte conclusies te kunnen trekken. Er kan een associatie zijn tussen een bepaalde SNP en een bepaalde aandoening, maar dan is het nog de vraag welke rol die SNP speelt bij de aandoening. Op zichzelf heeft zo’n variatie soms maar een gering effect, maar samen met andere genetische varianten of met levensstijl en omgevingsfactoren kan er een ernstiger effect zijn.
Als we eenzelfde DNA-analyse binnen tien jaar opnieuw laten interpreteren, is de kans groot dat we voor een aantal zaken tot andere conclusies komen omdat ondertussen nieuwe ontdekkingen zijn gedaan. De genetica is in volle ontwikkeling.
